Andreea
Dacă o persoană are valori ale colesterolului total peste peste 300 de mg/dl, se consideră că în spatele acestora este o mutaţie genetică. Mai puţin cunoscută încă în România, hipercolesterolemia familială este o afecţiune genetică în care manifestările pot apărea în primii ani de viaţă, la adolescenţă sau maturitate. Atenţie: tinerii care au astfel de rezultate la analize, nu este suficient să ia statine şi să ţină regim câteva luni. Trebuie atent evaluaţi pentru că pot face parte dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială şi au un risc foarte mare de infarct miocardic şi accident vascular cerebral.
Prof. dr. Florin Mitu, şeful Clinicii de Recuperare Cardiovasculară din cadrul Spitalului Clinic de Recuperare Iaşi:
”Hipercolesterolemia familială este o afecţiune genetică în care manifestările pot apărea în primii ani de viaţă sau mai târziu, în adolescenţă ori la maturitate. Există forma homozigotă în care transmiterea genetică este mult mai importantă şi persoanele din familie afectate au manifestări încă din primii ani de viaţă: da, există şi copii cu hipercolesterolemie! Sau poate fi forma heterozigotă în care manifestările pot să apară mai târziu, la adolescenţi sau la adulţii tineri. Diagnosticul de certitudine este genetic pentru că în cele mai multe situaţii este vorba de mutaţii ale receptorilor colesterolului şi ale transportorilor de colesterol la nivel de celulă. Cea mai frecventă mutaţie este pe receptorul LDL-colesterolului, acel colesterol aterogen care se depune pe artere, le îngustează, crescând astfel foarte mult riscul de evenimente cardiovasculare: infarct miocardic, accident vascular cerebral etc. Această mutaţie face ca persoanele în cauză să aibă valori foarte mari ale colesterolului, uneori chiar din primii ani de viaţă. Astfel, la persoanele tinere, aparent sănătoase, fără factori de risc, pot apărea un infarct miocardic sau un accident vascular cerebral la vârste tinere: 20-30 de ani. Riscul este foarte mare din cauza acestui proces aterosclerotic accelerat încă din copilărie.
Semne care ar trebui să trimită pacientul la medic
Aşa cum spuneam diagnosticul de certitudine este de cele mai multe ori pus prin testare genetică. Dar, până la diagnosticul genetic sunt elemente care ne ajută foarte mult în screening – depistarea persoanelor care ar putea avea astfel de probleme. De exemplu, trebuie evaluaţi cei care au sau avut în familie persoane cu infarct miocardic sau accident vascular cerebral la vârste tinere. De asemenea, trebuie evaluate persoanele care au valori foarte mari ale colesterolului total sau ale LDL-colesterolului ori trigliceridelor. Vorbim de valori de 2-3 ori mai mari decât cele normale. Este foarte importantă şi evaluarea clinică. Pacienţii cu hipercolesterolemie familială pot prezenta xantelasme (pete galbene, izolate sau confluente, sub forma de placarde, usor reliefate, localizate la nivelul pleapelor către partea nazală) sau xantoame tuberoase – depuneri de colesterol la nivelul articulaţiilor mari (genunchi, coate). De asemenea, putem observa la nivelul ochiului în periferia corneei – arcul cornean senil (opacitate albicioasă circular în periferia corneei, marker al aterosclerozei şi dislipidemiei). Aceste elemente ridică semne de întrebare mai ales dacă apar la persoane tinere şi trebuie efectuat în primul rând un bilanţ biochimic pentru a verifica valorile colesterolului total, LDL-colesterolului şi trigliceridelor.
Nu e normal ca persoanele tinere să aibă valori foarte mari ale colesterolului
Vorbim de valori normale atunci când colesterolul total este până la 200 mg/dl, LDL-colesterolul ar trebui să fie sub 100 mg/dl, iar trigliceridele sub 150 mg/d. Cei cu hipercolesterolemie familială au valori de 2-3 sau chiar 4 ori mai mari decât normalul. De exemplu, dacă o persoană îşi face analizele şi descoperă că are colesterolul total peste 400 mg/dl, LDL-colesterolul peste 200 mg/dl şi/sau trigliceridele peste 300 mg/dl, trebuie evaluată. Asta înseamnă o discuţie despre istoricul medical al pacientului şi familiei, la care se adaugă evaluarea clinică atentă pentru a descoperi eventualele semene clinice, efectuarea unui nou set de analize şi apoi dacă se reconfirmă valorile mari, eventual teste genetice pentru a descoperi dacă este implicată o anumită mutaţie. Subliniez faptul că o astfel de evaluare este foarte importantă în cazul unei persoane tinere, cu valori foarte mari ale colesterolului total şi ale celorlalte fracţiuni lipidice menţionate mai sus. Dacă se descoperă astfel de modificări ale valorilor normale, trebuie o evaluare şi investigaţie mai amănunţite. În funcţie de rezultate se recomandă un tratament şi schimbarea stilului de viaţă, alături de o urmărire atentă a evoluţiei pacientului. Tinerii care au astfel de rezultate la analize, nu este suficient să ia statine şi să ţină regim câteva luni. Trebuie atent evaluaţi pentru că pot face parte dintre persoanele cu hipercolesterolemie familială şi au un risc foarte mare de infarct miocardic şi accident vascular cerebral. Vreau să mai subliniez un lucru: e posibil ca acele semne clinice menţionate mai sus ( depunerile de grăsimi la nivelul pleoapelor, articulaţiilor) să nu fie evidente. De aceea este important să ne facem analizele uzuale măcar o dată pe an, analize care includ şi colesterolul. Sunt tineri care nu au alţi factori de risc: nu fumează, sunt normo ponderali dar descoperă în urma analizelor că au valori foarte ridicate ale colesterolului total, LDL-colesterolului sau/şi a trigliceridelor. Repet: valori de 2-3 ori mai mari de cât normalul acestor constante sunt un semnal de alarmă şi pot ascunde o hipercolesterolemie moştenită genetic care trebuie investigată. Altfel, fără un diagnostic şi un tratament corect, pacientul riscă să facă oricând un infarct miocardic acut sau un accident vascular cerebral înainte de a împlini 40-50 de ani. Subliniez că chiar dacă vorbim de cazuri rare, acestea există. Noi avem deja în evidenţă familii cu hipercolesterolemie familială. De exemplu, în cazul unei familii tatăl a avut un infarct miocardic între 20 şi 30 de ani. Are două fete, ambele normo ponderale, fără alţi factori de risc. Una dintre ele prezintă şi ea modificări după efectuarea testului genetic.
Valorile colesterolului
De precizat că dacă valorile colesterolului total sunt peste 300 de mg/dl, se consideră că în spatele acestor valori este o mutaţie genetică. Dacă avem elemente din istoricul medical al familiei cu rude cu evenimente cardiovasculare la vârste tinere, la care se adaugă semnele clinice şi valorile foarte mari ale colesterolului, nu întotdeauna sunt absolut obligatorii testele genetice. Un pachet de testare genetică pentru hipercolesterolemia familială poate ajunge între 600 şi 700 de lei. Nefiind decontate, nu oricine îşi poate permite aceste. Ele pot fi însă foarte utile pentru a stabili exact unde este deficienţa genetică şi cu ce terapie putem interveni pentru a avea cele mai bune rezultate. Sunt multe mutaţii pe receptorii care influenţează creşterea colesterolului. Din acest motiv se recomandă totuşi să se efectueze şi respectivele teste genetice.
Tratament: schimbarea stilului de viaţă şi medicaţie
Tratamentul începe bineînţeles cu schimbarea stilului de viaţă. Şi aici să insistăm chiar şi la copii cu reducerea aportului de grăsimi saturate. E dificil, dar consumul acestora – carne grasă, smântână, unt – trebuie diminuat cât mai mult. La acestea se adaugă activitatea fizică zilnică. Aceasta poate încetini procesul aterosclerotic. Bineînţeles, ambele măsuri pot duce la scăderea în greutate, acolo unde este necesar. Alături de schimbarea stilului de viaţă se începe şi un tratament medicamentos. Sunt trei clase de medicamente dovedit eficiente în astfel de situaţii. Statinele care se recomandă după vârsta de 8-10 ani. La acestea se pot asocia medicamente care duc la inhibiţia absorbţiei colesterolului la nivelului intestinului. Mai există şi o a treia clasă de medicamente care a fost descoperită şi utilizată în ultimii 5-10 ani şi care are studii mari cu rezultate foarte bune atât pe scăderea colesterolului, cât mai ales a LDL-colesterolului, dar şi pe reducerea evenimentelor cardiovasculare. Este vorba de inhibitorii PCSK9 – inhibitorii unei proteine care acţionează direct pe anumiţi receptori pentru colesterol. Este un tip de medicament mai nou utilizat în România. Nu este încă compensat, costurile fiind acoperite de pacient. Se recomandă în anumite situaţii, mai ales atunci când primele două clase nu duc la rezultatele aşteptate. Această a treia clasă de medicamente are rezultate foarte bune mai ales pe scăderea LDL-colesterolului. Se poate ajunge la valori cu peste 60 % mai mici faţă de valoarea de plecare a LDL-colesterolului.Subliniez că în anumite situaţii, în funcţie de rezultatele testelor genetice, aceste trei clase de medicamente se pot asocia. În general se începe tratamentul cu statine. Dacă nu se obţin rezultatele preconizate, se poate administra ezetinibul, a doua clasă de medicamente. Şi dacă nici acesta asociere nu dă rezultatele aşteptate, se pot adăuga inhibitorii PCSK9”.
